| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94387527G>A | CA13969468 | SERPINA1 | c.-5+1033C>T (n.-5+1033C>T) c.-5+2893C>T (n.-5+2893C>T) c.-5+2930C>T (n.-5+2930C>T) c.-24+1033C>T (n.-24+1033C>T) n.493+1033C>T c.-143+1033C>T (n.-143+1033C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94387527G= | CA2155957021 | SERPINA1 | c.-5+1033C= (n.-5+1033C=) c.-5+2893C= (n.-5+2893C=) c.-5+2930C= (n.-5+2930C=) c.-24+1033C= (n.-24+1033C=) n.493+1033C= c.-143+1033C= (n.-143+1033C=) | dbSNP |