| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227118688C>A | CA2145664 | COL4A4 | n.547G>T n.400G>T c.446G>T (p.Gly149Val) n.756G>T n.772G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227118688C>T | CA2145665 | COL4A4 | n.547G>A n.400G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) n.756G>A n.772G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227118688C>G | CA350861949 | COL4A4 | n.547G>C n.400G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) n.756G>C n.772G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |