| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34990448A>C | CA510293141 | MIR499A,MIR499B,MYH7B | c.1977+138A>C (n.1977+138A>C) c.2100+138A>C (n.2100+138A>C) c.2103+138A>C (n.2103+138A>C) n.73A>C n.25T>G c.2127+138A>C (n.2127+138A>C) c.2067+138A>C (n.2067+138A>C) c.2028+138A>C (n.2028+138A>C) c.1557+138A>C (n.1557+138A>C) c.1545+138A>C (n.1545+138A>C) c.1350+138A>C (n.1350+138A>C) c.2163+138A>C (n.2163+138A>C) n.94+472T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34990448A>G | CA9827151 | MIR499A,MIR499B,MYH7B | c.1977+138A>G (n.1977+138A>G) c.2100+138A>G (n.2100+138A>G) c.2103+138A>G (n.2103+138A>G) n.73A>G n.25T>C c.2127+138A>G (n.2127+138A>G) c.2067+138A>G (n.2067+138A>G) c.2028+138A>G (n.2028+138A>G) c.1557+138A>G (n.1557+138A>G) c.1545+138A>G (n.1545+138A>G) c.1350+138A>G (n.1350+138A>G) c.2163+138A>G (n.2163+138A>G) n.94+472T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34990448A>T | CA510293142 | MIR499A,MIR499B,MYH7B | c.1977+138A>T (n.1977+138A>T) c.2100+138A>T (n.2100+138A>T) c.2103+138A>T (n.2103+138A>T) n.73A>T n.25T>A c.2127+138A>T (n.2127+138A>T) c.2067+138A>T (n.2067+138A>T) c.2028+138A>T (n.2028+138A>T) c.1557+138A>T (n.1557+138A>T) c.1545+138A>T (n.1545+138A>T) c.1350+138A>T (n.1350+138A>T) c.2163+138A>T (n.2163+138A>T) n.94+472T>A | dbSNP |
| 20 | g.34990448A= | CA2361448726 | MIR499A,MIR499B,MYH7B | c.1977+138A= (n.1977+138A=) c.2100+138A= (n.2100+138A=) c.2103+138A= (n.2103+138A=) n.73A= n.25T= c.2127+138A= (n.2127+138A=) c.2067+138A= (n.2067+138A=) c.2028+138A= (n.2028+138A=) c.1557+138A= (n.1557+138A=) c.1545+138A= (n.1545+138A=) c.1350+138A= (n.1350+138A=) c.2163+138A= (n.2163+138A=) n.94+472T= | dbSNP |