| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50423485A>G | CA14646369 | SPIB | c.340-120A>G (n.340-120A>G) c.67-120A>G (n.67-120A>G) c.125-120A>G (n.125-120A>G) c.340-155A>G (n.340-155A>G) c.743-120A>G c.282-155A>G (n.282-155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50423485A= | CA2340894383 | SPIB | c.340-120A= (n.340-120A=) c.67-120A= (n.67-120A=) c.125-120A= (n.125-120A=) c.340-155A= (n.340-155A=) c.743-120A= c.282-155A= (n.282-155A=) | dbSNP |
| 19 | g.50423485A>T | CA2580582132 | SPIB | c.340-120A>T (n.340-120A>T) c.67-120A>T (n.67-120A>T) c.125-120A>T (n.125-120A>T) c.340-155A>T (n.340-155A>T) c.743-120A>T c.282-155A>T (n.282-155A>T) | dbSNP gnomAD v4 |