| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150972617G>C | CA2666218 | CLRN1 | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-309C>G (n.-309C>G) n.98C>G n.383C>G n.404C>G n.111C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972617G>A | CA129342 | CLRN1 | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-309C>T (n.-309C>T) n.98C>T n.383C>T n.404C>T n.111C>T | ClinVar dbSNP |