| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.97599746C>T | CA212673030 | HOGA1 | c.535C>T (p.Pro179Ser) c.212-2111C>T (n.212-2111C>T) n.1379C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.97599746C>A | CA203977 | HOGA1 | c.535C>A (p.Pro179Thr) c.212-2111C>A (n.212-2111C>A) n.1379C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.97599746C= | CA1930506237 | HOGA1 | c.535C= (p.Pro179=) c.212-2111C= (n.212-2111C=) n.1379C= | dbSNP |