| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66082440C>T | CA220290 | ASL | c.280C>T (p.Arg94Cys) c.85C>T (p.Arg29Cys) n.185C>T n.450C>T n.528C>T n.129C>T n.346C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082440C= | CA1713939759 | ASL | c.280C= (p.Arg94=) c.85C= (p.Arg29=) n.185C= n.450C= n.528C= n.129C= n.346C= n.521C= | dbSNP |
| 7 | g.66082440C>A | CA367639075 | ASL | c.280C>A (p.Arg94Ser) c.85C>A (p.Arg29Ser) n.185C>A n.450C>A n.528C>A n.129C>A n.346C>A n.521C>A | ClinVar dbSNP |