| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.5043981C>T | CA10637787 | KCNA5 | c.-167C>T (n.-167C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5043981C>A | CA2013430368 | KCNA5 | c.-167C>A (n.-167C>A) | dbSNP |
| 12 | g.5043981C= | CA1630855458 | KCNA5 | c.-167C= (n.-167C=) | dbSNP |