| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.108889827A>G | CA607262981 | DAO | c.386+282A>G (n.386+282A>G) c.*34+282A>G (n.*34+282A>G) c.17+282A>G (n.17+282A>G) c.310-381A>G (n.310-381A>G) c.309+2263A>G (n.309+2263A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108889827A>T | CA2062158958 | DAO | c.386+282A>T (n.386+282A>T) c.*34+282A>T (n.*34+282A>T) c.17+282A>T (n.17+282A>T) c.310-381A>T (n.310-381A>T) c.309+2263A>T (n.309+2263A>T) | dbSNP |
| 12 | g.108889827A>C | CA15759653 | DAO | c.386+282A>C (n.386+282A>C) c.*34+282A>C (n.*34+282A>C) c.17+282A>C (n.17+282A>C) c.310-381A>C (n.310-381A>C) c.309+2263A>C (n.309+2263A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |