Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2147880A>T | CA472025227 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-248-73T>A (n.-248-73T>A) c.255-73T>A (n.255-73T>A) n.346-73T>A c.408-73T>A (n.408-73T>A) n.613-73T>A n.467-73T>A n.1282A>T n.1171A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2147880A>G | CA13555419 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-248-73T>C (n.-248-73T>C) c.255-73T>C (n.255-73T>C) n.346-73T>C c.408-73T>C (n.408-73T>C) n.613-73T>C n.467-73T>C n.1282A>G n.1171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2147880A= | CA1948016043 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-248-73T= (n.-248-73T=) c.255-73T= (n.255-73T=) n.346-73T= c.408-73T= (n.408-73T=) n.613-73T= n.467-73T= n.1282A= n.1171A= | ClinVar dbSNP |