| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108139200G>C | CA1998717150 | ACAT1 | c.579+159G>C (n.579+159G>C) n.674+159G>C c.*137+159G>C (n.*137+159G>C) c.309+159G>C (n.309+159G>C) c.216+159G>C (n.216+159G>C) c.264+159G>C (n.264+159G>C) n.667+159G>C c.*52+159G>C (n.*52+159G>C) n.74+159G>C n.322+159G>C c.201+159G>C (n.201+159G>C) c.282+159G>C (n.282+159G>C) n.619+159G>C n.612+159G>C | dbSNP |
| 11 | g.108139200G>A | CA13491690 | ACAT1 | c.579+159G>A (n.579+159G>A) n.674+159G>A c.*137+159G>A (n.*137+159G>A) c.309+159G>A (n.309+159G>A) c.216+159G>A (n.216+159G>A) c.264+159G>A (n.264+159G>A) n.667+159G>A c.*52+159G>A (n.*52+159G>A) n.74+159G>A n.322+159G>A c.201+159G>A (n.201+159G>A) c.282+159G>A (n.282+159G>A) n.619+159G>A n.612+159G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |