| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.101128040C>G | CA6243774 | PGR | c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.-146+1388G>C (n.-146+1388G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.1024G>C n.2603G>C n.1038G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101128040C>A | CA382484750 | PGR | c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.-146+1388G>T (n.-146+1388G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.1024G>T n.2603G>T n.1038G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.101128040C= | CA1995697792 | PGR | c.1031G= (p.Ser344=) c.-146+1388G= (n.-146+1388G=) c.539G= (p.Ser180=) n.1024G= n.2603G= n.1038G= | dbSNP |