Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.94265734A>G | CA1928982948 | PLCE1 | c.3191+26A>G (n.3191+26A>G) c.*658+26A>G (n.*658+26A>G) n.850+26A>G c.4115+26A>G (n.4115+26A>G) n.1190+26A>G c.3143+26A>G (n.3143+26A>G) n.4445+26A>G c.4067+26A>G (n.4067+26A>G) c.3089+26A>G (n.3089+26A>G) c.2520+26A>G c.2192+26A>G (n.2192+26A>G) c.*48+26A>G (n.*48+26A>G) c.3342+26A>G c.2960+26A>G (n.2960+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94265734A>C | CA5613065 | PLCE1 | c.3191+26A>C (n.3191+26A>C) c.*658+26A>C (n.*658+26A>C) n.850+26A>C c.4115+26A>C (n.4115+26A>C) n.1190+26A>C c.3143+26A>C (n.3143+26A>C) n.4445+26A>C c.4067+26A>C (n.4067+26A>C) c.3089+26A>C (n.3089+26A>C) c.2520+26A>C c.2192+26A>C (n.2192+26A>C) c.*48+26A>C (n.*48+26A>C) c.3342+26A>C c.2960+26A>C (n.2960+26A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |