| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.99844450C>G | CA5643993 | ABCC2 | c.3972C>G (p.Ile1324Met) n.320C>G c.3276C>G (p.Ile1092Met) n.4161C>G n.4036C>G n.4215C>G n.4088C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99844450C>T | CA202129 | ABCC2 | c.3972C>T (p.Ile1324=) n.320C>T c.3276C>T (p.Ile1092=) n.4161C>T n.4036C>T n.4215C>T n.4088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99844450C= | CA1931512101 | ABCC2 | c.3972C= (p.Ile1324=) n.320C= c.3276C= (p.Ile1092=) n.4161C= n.4036C= n.4215C= n.4088C= | dbSNP |