Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6394459C>T | CA5852981 | SMPD1 | c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.805C>T c.1745C>T (p.Ser582Leu) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.1616C>T (p.Ser539Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) n.1761C>T n.1300C>T n.1933C>T n.2115C>T n.1701C>T n.1240C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6394459C>A | CA16041490 | SMPD1 | c.1748C>A (p.Ser583Ter) c.805C>A c.1745C>A (p.Ser582Ter) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.1616C>A (p.Ser539Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) n.1761C>A n.1300C>A n.1933C>A n.2115C>A n.1701C>A n.1240C>A | ClinVar dbSNP |