| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68386660G>T | CA381612778 | LRP5 | c.1360G>T (p.Val454Leu) c.-406G>T (n.-406G>T) c.1387G>T (p.Val463Leu) n.1402G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68386660G>A | CA210927 | LRP5 | c.1360G>A (p.Val454Met) c.-406G>A (n.-406G>A) c.1387G>A (p.Val463Met) n.1402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68386660G= | CA1980635371 | LRP5 | c.1360G= (p.Val454=) c.-406G= (n.-406G=) c.1387G= (p.Val463=) n.1402G= | dbSNP |