| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8231427G>A | CA129611 | CTC1 | c.2518C>T (p.Arg840Trp) n.2970C>T n.3567C>T c.1621C>T (p.Arg541Trp) n.1781C>T n.2540C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.2311C>T n.2526C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.2389C>T (p.Arg797Trp) n.581+299C>T n.3478C>T c.2413C>T (p.Arg805Trp) n.2507C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.746C>T n.19C>T c.371+299C>T n.2472C>T n.2561C>T n.2518+299C>T n.2432C>T n.2991C>T n.2433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231427G= | CA2246189106 | CTC1 | c.2518C= (p.Arg840=) n.2970C= n.3567C= c.1621C= (p.Arg541=) n.1781C= n.2540C= c.*1194C= (n.*1194C=) n.2311C= n.2526C= c.*1131C= (n.*1131C=) c.2389C= (p.Arg797=) n.581+299C= n.3478C= c.2413C= (p.Arg805=) n.2507C= c.*1225C= (n.*1225C=) n.746C= n.19C= c.371+299C= n.2472C= n.2561C= n.2518+299C= n.2432C= n.2991C= n.2433C= | dbSNP |