| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.186656533C>A | CA15158853 | ITGAV | c.1719+132C>A (n.1719+132C>A) c.1434+132C>A (n.1434+132C>A) c.*1129+132C>A (n.*1129+132C>A) c.1542+132C>A (n.1542+132C>A) c.1611+132C>A (n.1611+132C>A) c.*1271+132C>A (n.*1271+132C>A) n.2228+132C>A n.1180+132C>A n.1989+132C>A c.1581+132C>A (n.1581+132C>A) c.1278+132C>A (n.1278+132C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186656533C>G | CA1314331452 | ITGAV | c.1719+132C>G (n.1719+132C>G) c.1434+132C>G (n.1434+132C>G) c.*1129+132C>G (n.*1129+132C>G) c.1542+132C>G (n.1542+132C>G) c.1611+132C>G (n.1611+132C>G) c.*1271+132C>G (n.*1271+132C>G) n.2228+132C>G n.1180+132C>G n.1989+132C>G c.1581+132C>G (n.1581+132C>G) c.1278+132C>G (n.1278+132C>G) | dbSNP |