| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125816436C>T | CA252874 | UROS | c.63+1G>A (n.63+1G>A) n.100+1G>A n.171+1G>A n.329+1G>A n.241-4148G>A n.186+1G>A n.127+1G>A n.319+1G>A n.231-4148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816436C>A | CA378662433 | UROS | c.63+1G>T (n.63+1G>T) n.100+1G>T n.171+1G>T n.329+1G>T n.241-4148G>T n.186+1G>T n.127+1G>T n.319+1G>T n.231-4148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816436C= | CA1943010588 | UROS | c.63+1G= (n.63+1G=) n.100+1G= n.171+1G= n.329+1G= n.241-4148G= n.186+1G= n.127+1G= n.319+1G= n.231-4148G= | dbSNP |