| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231767264C>T | CA1453894 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1393C>T (p.Leu465=) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.1268+17188C>T (n.1268+17188C>T) c.1269-3571C>T (n.1269-3571C>T) c.1489C>T (p.Leu497=) n.2114C>T n.2242C>T n.1979C>T n.1733C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231767264C= | CA1139991137 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1393C= (p.Leu465=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.*93C= (n.*93C=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*252C= (n.*252C=) c.343C= (p.Leu115=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.1268+17188C= (n.1268+17188C=) c.1269-3571C= (n.1269-3571C=) c.1489C= (p.Leu497=) n.2114C= n.2242C= n.1979C= n.1733C= | dbSNP |