| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231694549G>C | CA345343992 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.791G>C (p.Arg264Pro) c.*937G>C (n.*937G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.908G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.68-55377G>C (n.68-55377G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) n.1512G>C n.1640G>C n.1377G>C n.1131G>C n.1747G>C n.1619G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231694549G>A | CA225535 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.791G>A (p.Arg264Gln) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.908G>A c.*921G>A (n.*921G>A) c.68-55377G>A (n.68-55377G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) n.1512G>A n.1640G>A n.1377G>A n.1131G>A n.1747G>A n.1619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |