| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11806987T>G | CA17978246 | CLCN6 | c.88-144T>G (n.88-144T>G) n.88-144T>G n.255-144T>G n.160-144T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11806987T>A | CA886105769 | CLCN6 | c.88-144T>A (n.88-144T>A) n.88-144T>A n.255-144T>A n.160-144T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11806987T>C | CA15068100 | CLCN6 | c.88-144T>C (n.88-144T>C) n.88-144T>C n.255-144T>C n.160-144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |