| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90642886C>T | CA261835 | ADGRV1 | c.2398C>T (p.Arg800Ter) n.1164C>T c.-300C>T (n.-300C>T) c.1163C>T n.308C>T n.2494C>T c.2395C>T (p.Arg799Ter) c.2302C>T (p.Arg768Ter) n.2497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90642886C= | CA1562836069 | ADGRV1 | c.2398C= (p.Arg800=) n.1164C= c.-300C= (n.-300C=) c.1163C= n.308C= n.2494C= c.2395C= (p.Arg799=) c.2302C= (p.Arg768=) n.2497C= | dbSNP |