Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.220652181A>T | CA1403718 | MARK1 | c.1736+31A>T (n.1736+31A>T) c.*1659+31A>T (n.*1659+31A>T) n.2924+31A>T c.1670+31A>T (n.1670+31A>T) c.1406+31A>T (n.1406+31A>T) c.1472+31A>T (n.1472+31A>T) c.1244+31A>T (n.1244+31A>T) c.1712+31A>T (n.1712+31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220652181A>G | CA1403717 | MARK1 | c.1736+31A>G (n.1736+31A>G) c.*1659+31A>G (n.*1659+31A>G) n.2924+31A>G c.1670+31A>G (n.1670+31A>G) c.1406+31A>G (n.1406+31A>G) c.1472+31A>G (n.1472+31A>G) c.1244+31A>G (n.1244+31A>G) c.1712+31A>G (n.1712+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |