| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75745822C>T | CA275410 | ACADM | c.616C>T (p.Arg206Cys) n.2740C>T n.1505C>T n.1578C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.2724-3597C>T c.178C>T (p.Arg60Cys) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.3905C>T c.*97-3597C>T (n.*97-3597C>T) c.600-13C>T (n.600-13C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.600-3597C>T (n.600-3597C>T) c.*184-3597C>T (n.*184-3597C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*2113-13C>T (n.*2113-13C>T) c.600-4629C>T (n.600-4629C>T) c.*364-3597C>T (n.*364-3597C>T) n.973C>T n.4611C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*368-3597C>T (n.*368-3597C>T) n.2724-13C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.838C>T c.358C>T (p.Arg120Cys) n.1232C>T c.715C>T (p.Arg239Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) n.389C>T n.525C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.346C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.508C>T (p.Arg170Cys) c.49C>T (p.Arg17Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75745822C= | CA1143947099 | ACADM | c.616C= (p.Arg206=) n.2740C= n.1505C= n.1578C= c.*384C= (n.*384C=) n.2724-3597C= c.178C= (p.Arg60=) c.*382C= (n.*382C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*200C= (n.*200C=) n.3905C= c.*97-3597C= (n.*97-3597C=) c.600-13C= (n.600-13C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*279C= (n.*279C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*283C= (n.*283C=) c.600-3597C= (n.600-3597C=) c.*184-3597C= (n.*184-3597C=) c.*400C= (n.*400C=) c.*483C= (n.*483C=) c.*2113-13C= (n.*2113-13C=) c.600-4629C= (n.600-4629C=) c.*364-3597C= (n.*364-3597C=) n.973C= n.4611C= c.*198C= (n.*198C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*202C= (n.*202C=) c.*368-3597C= (n.*368-3597C=) n.2724-13C= c.*71C= (n.*71C=) n.838C= c.358C= (p.Arg120=) n.1232C= c.715C= (p.Arg239=) c.628C= (p.Arg210=) n.389C= n.525C= c.*113C= (n.*113C=) n.346C= c.*380C= (n.*380C=) c.508C= (p.Arg170=) c.49C= (p.Arg17=) | dbSNP |