| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086797G>A | CA4277009 | ASL | c.578G>A (p.Arg193Gln) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.524+135G>A (n.524+135G>A) c.447-932G>A (n.447-932G>A) n.483G>A n.748G>A n.390G>A n.826G>A n.427G>A n.644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086797G= | CA1713948342 | ASL | c.578G= (p.Arg193=) c.383G= (p.Arg128=) c.524+135G= (n.524+135G=) c.447-932G= (n.447-932G=) n.483G= n.748G= n.390G= n.826G= n.427G= n.644G= | dbSNP |