| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94417954C>A | CA162930586 | COL1A2 | c.1971+123C>A (n.1971+123C>A) n.60+123C>A n.308+123C>A n.368+123C>A c.1965+123C>A (n.1965+123C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94417954C= | CA1726768058 | COL1A2 | c.1971+123C= (n.1971+123C=) n.60+123C= n.308+123C= n.368+123C= c.1965+123C= (n.1965+123C=) | dbSNP |