| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.23813084G>A | CA2875162 | PPARGC1A | c.1835C>T (p.Thr612Met) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.1875C>T c.1454C>T (p.Thr485Met) c.1850C>T (p.Thr617Met) c.1847C>T (p.Thr616Met) c.1826C>T (p.Thr609Met) c.1799C>T (p.Thr600Met) c.1730C>T (p.Thr577Met) n.2362C>T n.2435C>T n.2588C>T n.1986C>T n.2500C>T n.2505C>T n.2587C>T n.2438C>T n.2511C>T n.2664C>T n.1956C>T n.2576C>T n.2581C>T n.2663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23813084G>T | CA2875163 | PPARGC1A | c.1835C>A (p.Thr612Lys) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.1875C>A c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.1850C>A (p.Thr617Lys) c.1847C>A (p.Thr616Lys) c.1826C>A (p.Thr609Lys) c.1799C>A (p.Thr600Lys) c.1730C>A (p.Thr577Lys) n.2362C>A n.2435C>A n.2588C>A n.1986C>A n.2500C>A n.2505C>A n.2587C>A n.2438C>A n.2511C>A n.2664C>A n.1956C>A n.2576C>A n.2581C>A n.2663C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.23813084G>C | CA356522718 | PPARGC1A | c.1835C>G (p.Thr612Arg) c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.1875C>G c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.1850C>G (p.Thr617Arg) c.1847C>G (p.Thr616Arg) c.1826C>G (p.Thr609Arg) c.1799C>G (p.Thr600Arg) c.1730C>G (p.Thr577Arg) n.2362C>G n.2435C>G n.2588C>G n.1986C>G n.2500C>G n.2505C>G n.2587C>G n.2438C>G n.2511C>G n.2664C>G n.1956C>G n.2576C>G n.2581C>G n.2663C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.23813084G= | CA1444631381 | PPARGC1A | c.1835C= (p.Thr612=) c.*1050C= (n.*1050C=) n.1875C= c.1454C= (p.Thr485=) c.1850C= (p.Thr617=) c.1847C= (p.Thr616=) c.1826C= (p.Thr609=) c.1799C= (p.Thr600=) c.1730C= (p.Thr577=) n.2362C= n.2435C= n.2588C= n.1986C= n.2500C= n.2505C= n.2587C= n.2438C= n.2511C= n.2664C= n.1956C= n.2576C= n.2581C= n.2663C= | dbSNP |