Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.23813084G>A | CA2875162 | PPARGC1A | c.1835C>T (p.Thr612Met) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.1875C>T c.1454C>T (p.Thr485Met) c.1850C>T (p.Thr617Met) c.1847C>T (p.Thr616Met) c.1826C>T (p.Thr609Met) c.1799C>T (p.Thr600Met) c.1730C>T (p.Thr577Met) n.2362C>T n.2435C>T n.2588C>T n.1986C>T n.2500C>T n.2505C>T n.2587C>T n.2438C>T n.2511C>T n.2664C>T n.1956C>T n.2576C>T n.2581C>T n.2663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23813084G>T | CA2875163 | PPARGC1A | c.1835C>A (p.Thr612Lys) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.1875C>A c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.1850C>A (p.Thr617Lys) c.1847C>A (p.Thr616Lys) c.1826C>A (p.Thr609Lys) c.1799C>A (p.Thr600Lys) c.1730C>A (p.Thr577Lys) n.2362C>A n.2435C>A n.2588C>A n.1986C>A n.2500C>A n.2505C>A n.2587C>A n.2438C>A n.2511C>A n.2664C>A n.1956C>A n.2576C>A n.2581C>A n.2663C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |