| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796219A>T | CA198607 | MTHFR | c.890T>A (p.Ile297Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.644-871T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.902T>A n.1050T>A c.32T>A (p.Ile11Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) n.1634T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796219A= | CA1143925093 | MTHFR | c.890T= (p.Ile297=) c.767T= (p.Ile256=) c.887T= (p.Ile296=) n.644-871T= c.*279T= (n.*279T=) n.902T= n.1050T= c.32T= (p.Ile11=) c.521T= (p.Ile174=) n.1634T= | dbSNP |