| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79126136G>A | CA3319675 | BHMT,DMGDH | c.716G>A (p.Arg239Gln) n.129-4784C>T n.229-4784C>T n.176G>A n.429G>A c.257G>A (p.Arg86Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126136G= | CA1557743820 | BHMT,DMGDH | c.716G= (p.Arg239=) n.129-4784C= n.229-4784C= n.176G= n.429G= c.257G= (p.Arg86=) | dbSNP |