| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.9920506C>T | CA2857052 | SLC2A9 | c.881G>A (p.Arg294His) c.794G>A (p.Arg265His) n.915G>A c.485G>A (p.Arg162His) c.473G>A (p.Arg158His) c.323G>A (p.Arg108His) n.977G>A c.419G>A (p.Arg140His) c.494G>A (p.Arg165His) n.1054G>A n.1058G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.9920506C>G | CA356400966 | SLC2A9 | c.881G>C (p.Arg294Pro) c.794G>C (p.Arg265Pro) n.915G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.977G>C c.419G>C (p.Arg140Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) n.1054G>C n.1058G>C | dbSNP |
| 4 | g.9920506C= | CA1437756814 | SLC2A9 | c.881G= (p.Arg294=) c.794G= (p.Arg265=) n.915G= c.485G= (p.Arg162=) c.473G= (p.Arg158=) c.323G= (p.Arg108=) n.977G= c.419G= (p.Arg140=) c.494G= (p.Arg165=) n.1054G= n.1058G= | dbSNP |
| 4 | g.9920506C>A | CA356400965 | SLC2A9 | c.881G>T (p.Arg294Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu) n.915G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.323G>T (p.Arg108Leu) n.977G>T c.419G>T (p.Arg140Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) n.1054G>T n.1058G>T | dbSNP |