ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.119817734C>G
CA81754724
NR1I2
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.1959C>G
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
3
g.119817734C>T
CA11452821
NR1I2
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.1959C>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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