| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150928016G>A | CA2666003 | CLRN1 | c.619C>T (p.Arg207Ter) c.342+49C>T (n.342+49C>T) c.658C>T (p.Arg220Ter) c.104+13566C>T c.162+13566C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.1100C>T n.931C>T n.828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.150928016G>T | CA436393780 | CLRN1 | c.619C>A (p.Arg207=) c.342+49C>A (n.342+49C>A) c.658C>A (p.Arg220=) c.104+13566C>A c.162+13566C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.1100C>A n.931C>A n.828C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150928016G= | CA1410883207 | CLRN1 | c.619C= (p.Arg207=) c.342+49C= (n.342+49C=) c.658C= (p.Arg220=) c.104+13566C= c.162+13566C= c.*233C= (n.*233C=) n.1100C= n.931C= n.828C= | dbSNP |