Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21988897C>A | CA1839178844 | CDKN2A | c.348-40536C>A (n.348-40536C>A) c.193+5242G>T (n.193+5242G>T) c.-4+4985G>T (n.-4+4985G>T) c.-4+5924G>T (n.-4+5924G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.340+5242G>T n.289+5242G>T | dbSNP |
9 | g.21988897C>G | CA1839178845 | CDKN2A | c.348-40536C>G (n.348-40536C>G) c.193+5242G>C (n.193+5242G>C) c.-4+4985G>C (n.-4+4985G>C) c.-4+5924G>C (n.-4+5924G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.340+5242G>C n.289+5242G>C | dbSNP |
9 | g.21988897C>T | CA13067104 | CDKN2A | c.348-40536C>T (n.348-40536C>T) c.193+5242G>A (n.193+5242G>A) c.-4+4985G>A (n.-4+4985G>A) c.-4+5924G>A (n.-4+5924G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.340+5242G>A n.289+5242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |