Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14166306G>C | CA899803721 | XPC | c.622-721C>G (n.622-721C>G) n.387-721C>G n.233-721C>G c.*75-721C>G (n.*75-721C>G) n.100-721C>G n.602-721C>G c.43-721C>G (n.43-721C>G) c.604-721C>G (n.604-721C>G) n.726-721C>G n.655-721C>G n.531-721C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14166306G>A | CA11548275 | XPC | c.622-721C>T (n.622-721C>T) n.387-721C>T n.233-721C>T c.*75-721C>T (n.*75-721C>T) n.100-721C>T n.602-721C>T c.43-721C>T (n.43-721C>T) c.604-721C>T (n.604-721C>T) n.726-721C>T n.655-721C>T n.531-721C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |