Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201365254G>C | CA004345 | TNNT2 | c.333C>G (p.Ile111Met) c.318C>G (p.Ile106Met) c.315C>G (p.Ile105Met) c.348C>G (p.Ile116Met) c.300C>G (p.Ile100Met) n.812C>G c.162+2524C>G (n.162+2524C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.291+356C>G (n.291+356C>G) c.324C>G (p.Ile108Met) c.303C>G (p.Ile101Met) c.141C>G (p.Ile47Met) n.574C>G n.1557C>G n.187C>G n.244C>G c.345C>G (p.Ile115Met) | dbSNP |
1 | g.201365254G>A | CA004354 | TNNT2 | c.333C>T (p.Ile111=) c.318C>T (p.Ile106=) c.315C>T (p.Ile105=) c.348C>T (p.Ile116=) c.300C>T (p.Ile100=) n.812C>T c.162+2524C>T (n.162+2524C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.291+356C>T (n.291+356C>T) c.324C>T (p.Ile108=) c.303C>T (p.Ile101=) c.141C>T (p.Ile47=) n.574C>T n.1557C>T n.187C>T n.244C>T c.345C>T (p.Ile115=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |