Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.30615125A>T | CA212722 | TCN2 | n.2058-176A>T c.581-176A>T (n.581-176A>T) c.*147-176A>T (n.*147-176A>T) c.428-176A>T (n.428-176A>T) c.581-146A>T (n.581-146A>T) c.581-185A>T (n.581-185A>T) c.572-176A>T (n.572-176A>T) c.569-176A>T (n.569-176A>T) c.500-176A>T (n.500-176A>T) c.506-176A>T (n.506-176A>T) | ClinVar dbSNP |
22 | g.30615125A>G | CA323233218 | TCN2 | n.2058-176A>G c.581-176A>G (n.581-176A>G) c.*147-176A>G (n.*147-176A>G) c.428-176A>G (n.428-176A>G) c.581-146A>G (n.581-146A>G) c.581-185A>G (n.581-185A>G) c.572-176A>G (n.572-176A>G) c.569-176A>G (n.569-176A>G) c.500-176A>G (n.500-176A>G) c.506-176A>G (n.506-176A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.30615125A= | CA2401111331 | TCN2 | n.2058-176A= c.581-176A= (n.581-176A=) c.*147-176A= (n.*147-176A=) c.428-176A= (n.428-176A=) c.581-146A= (n.581-146A=) c.581-185A= (n.581-185A=) c.572-176A= (n.572-176A=) c.569-176A= (n.569-176A=) c.500-176A= (n.500-176A=) c.506-176A= (n.506-176A=) | dbSNP |
22 | g.30615125A>C | CA2580099586 | TCN2 | n.2058-176A>C c.581-176A>C (n.581-176A>C) c.*147-176A>C (n.*147-176A>C) c.428-176A>C (n.428-176A>C) c.581-146A>C (n.581-146A>C) c.581-185A>C (n.581-185A>C) c.572-176A>C (n.572-176A>C) c.569-176A>C (n.569-176A>C) c.500-176A>C (n.500-176A>C) c.506-176A>C (n.506-176A>C) | ClinVar dbSNP |