| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.30615125A>T | CA212722 | TCN2 | n.2058-176A>T c.581-176A>T (n.581-176A>T) c.*147-176A>T (n.*147-176A>T) c.428-176A>T (n.428-176A>T) c.581-146A>T (n.581-146A>T) c.581-185A>T (n.581-185A>T) c.572-176A>T (n.572-176A>T) c.569-176A>T (n.569-176A>T) c.500-176A>T (n.500-176A>T) c.506-176A>T (n.506-176A>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.30615125A>G | CA323233218 | TCN2 | n.2058-176A>G c.581-176A>G (n.581-176A>G) c.*147-176A>G (n.*147-176A>G) c.428-176A>G (n.428-176A>G) c.581-146A>G (n.581-146A>G) c.581-185A>G (n.581-185A>G) c.572-176A>G (n.572-176A>G) c.569-176A>G (n.569-176A>G) c.500-176A>G (n.500-176A>G) c.506-176A>G (n.506-176A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |