| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32850907G>A | CA010558 | PKP2 | c.1237C>T (p.Arg413Ter) c.452C>T n.452C>T n.578C>T c.1191C>T n.1241C>T n.1090C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850907G>C | CA384370601 | PKP2 | c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.452C>G n.452C>G n.578C>G c.1191C>G n.1241C>G n.1090C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32850907G= | CA2026389668 | PKP2 | c.1237C= (p.Arg413=) c.452C= n.452C= n.578C= c.1191C= n.1241C= n.1090C= | dbSNP |