| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42383088C>T | CA273548 | TMPRSS3 | c.727G>A (p.Gly243Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.595G>A n.664G>A n.1014G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) n.1683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42383088C>A | CA410373238 | TMPRSS3 | c.727G>T (p.Gly243Trp) c.721G>T (p.Gly241Trp) n.595G>T n.664G>T n.1014G>T c.346G>T (p.Gly116Trp) n.1683G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.42383088C= | CA2390778273 | TMPRSS3 | c.727G= (p.Gly243=) c.721G= (p.Gly241=) n.595G= n.664G= n.1014G= c.346G= (p.Gly116=) n.1683G= | dbSNP |