Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62598067T>G | CA1171146917 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+6T>G (n.495+6T>G) c.1389-11443A>C (n.1389-11443A>C) c.1683-11443A>C (n.1683-11443A>C) n.82-526A>C c.1359-11443A>C (n.1359-11443A>C) c.13-11443A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62598067T>C | CA886586 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+6T>C (n.495+6T>C) c.1389-11443A>G (n.1389-11443A>G) c.1683-11443A>G (n.1683-11443A>G) n.82-526A>G c.1359-11443A>G (n.1359-11443A>G) c.13-11443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |