| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117665565G>T | CA327466 | CFTR | c.*451+1G>T (n.*451+1G>T) c.*3956+1G>T (n.*3956+1G>T) c.4059+1G>T (n.4059+1G>T) c.*455+1G>T (n.*455+1G>T) c.*895+1G>T (n.*895+1G>T) c.4242+1G>T (n.4242+1G>T) c.*903+1G>T (n.*903+1G>T) c.*2617+1G>T (n.*2617+1G>T) c.4236+1G>T (n.4236+1G>T) c.*4066+1G>T (n.*4066+1G>T) c.3816+1G>T (n.3816+1G>T) n.2411G>T c.1106+1G>T (n.1106+1G>T) c.2029+1G>T (n.2029+1G>T) c.824+1G>T c.1692+1G>T c.4152+1G>T (n.4152+1G>T) c.368+1G>T c.4332+1G>T (n.4332+1G>T) c.3999+1G>T (n.3999+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665565G>A | CA327465 | CFTR | c.*451+1G>A (n.*451+1G>A) c.*3956+1G>A (n.*3956+1G>A) c.4059+1G>A (n.4059+1G>A) c.*455+1G>A (n.*455+1G>A) c.*895+1G>A (n.*895+1G>A) c.4242+1G>A (n.4242+1G>A) c.*903+1G>A (n.*903+1G>A) c.*2617+1G>A (n.*2617+1G>A) c.4236+1G>A (n.4236+1G>A) c.*4066+1G>A (n.*4066+1G>A) c.3816+1G>A (n.3816+1G>A) n.2411G>A c.1106+1G>A (n.1106+1G>A) c.2029+1G>A (n.2029+1G>A) c.824+1G>A c.1692+1G>A c.4152+1G>A (n.4152+1G>A) c.368+1G>A c.4332+1G>A (n.4332+1G>A) c.3999+1G>A (n.3999+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |