Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.32755124T>C | CA250409 | YARS2 | c.751A>G (p.Ile251Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.838A>G n.1335A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32755124T>G | CA384373236 | YARS2 | c.751A>C (p.Ile251Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.838A>C n.1335A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |