| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5496926A>G | CA217182221 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+8643T>C (n.-267+8643T>C) c.-74+8425T>C (n.-74+8425T>C) c.982+93899T>C (n.982+93899T>C) n.84+8643T>C n.45+8643T>C c.-310+8643T>C (n.-310+8643T>C) c.62+8425T>C (n.62+8425T>C) c.-565+93899T>C (n.-565+93899T>C) c.-360+8643T>C (n.-360+8643T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5496926A>T | CA678248524 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+8643T>A (n.-267+8643T>A) c.-74+8425T>A (n.-74+8425T>A) c.982+93899T>A (n.982+93899T>A) n.84+8643T>A n.45+8643T>A c.-310+8643T>A (n.-310+8643T>A) c.62+8425T>A (n.62+8425T>A) c.-565+93899T>A (n.-565+93899T>A) c.-360+8643T>A (n.-360+8643T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5496926A>C | CA1949713544 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+8643T>G (n.-267+8643T>G) c.-74+8425T>G (n.-74+8425T>G) c.982+93899T>G (n.982+93899T>G) n.84+8643T>G n.45+8643T>G c.-310+8643T>G (n.-310+8643T>G) c.62+8425T>G (n.62+8425T>G) c.-565+93899T>G (n.-565+93899T>G) c.-360+8643T>G (n.-360+8643T>G) | dbSNP |