Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90810231A>G | CA261833 | ADGRV1 | c.14973-2A>G (n.14973-2A>G) c.3927-2A>G (n.3927-2A>G) n.2240-2A>G n.428-2A>G c.265+134022A>G (n.265+134022A>G) c.1383-2A>G (n.1383-2A>G) c.1956-2A>G (n.1956-2A>G) n.14986-2A>G c.14970-2A>G (n.14970-2A>G) c.14892-2A>G (n.14892-2A>G) c.12276-2A>G (n.12276-2A>G) c.14973-7A>G (n.14973-7A>G) c.14994-2A>G (n.14994-2A>G) c.14991-2A>G (n.14991-2A>G) c.14913-2A>G (n.14913-2A>G) c.14898-2A>G (n.14898-2A>G) c.14819-7A>G (n.14819-7A>G) c.14994-7A>G (n.14994-7A>G) c.14819-2A>G (n.14819-2A>G) c.8112-2A>G (n.8112-2A>G) c.8091-2A>G (n.8091-2A>G) n.14989-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90810231A= | CA1562911304 | ADGRV1 | c.14973-2A= (n.14973-2A=) c.3927-2A= (n.3927-2A=) n.2240-2A= n.428-2A= c.265+134022A= (n.265+134022A=) c.1383-2A= (n.1383-2A=) c.1956-2A= (n.1956-2A=) n.14986-2A= c.14970-2A= (n.14970-2A=) c.14892-2A= (n.14892-2A=) c.12276-2A= (n.12276-2A=) c.14973-7A= (n.14973-7A=) c.14994-2A= (n.14994-2A=) c.14991-2A= (n.14991-2A=) c.14913-2A= (n.14913-2A=) c.14898-2A= (n.14898-2A=) c.14819-7A= (n.14819-7A=) c.14994-7A= (n.14994-7A=) c.14819-2A= (n.14819-2A=) c.8112-2A= (n.8112-2A=) c.8091-2A= (n.8091-2A=) n.14989-2A= | dbSNP |