| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792142A>G | CA042603 | ACTC1,GJD2-DT | n.862T>C c.756T>C (p.Ile252=) n.850T>C n.836T>C n.446T>C n.255T>C n.299+14711A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792142A>C | CA019899 | ACTC1,GJD2-DT | n.862T>G c.756T>G (p.Ile252Met) n.850T>G n.836T>G n.446T>G n.255T>G n.299+14711A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |