| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161307376T>G | CA347518 | MPZ | c.116A>C (p.His39Pro) c.-473A>C (n.-473A>C) n.179A>C c.146A>C (p.His49Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307376T>C | CA1210229 | MPZ | c.116A>G (p.His39Arg) c.-473A>G (n.-473A>G) n.179A>G c.146A>G (p.His49Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |