| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43519412A>G | CA204036 | POLR1C | c.221A>G (p.Asn74Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) c.219A>G n.198A>G n.277A>G n.233A>G n.248A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519412A= | CA1624558131 | POLR1C | c.221A= (p.Asn74=) c.56A= (p.Asn19=) c.219A= n.198A= n.277A= n.233A= n.248A= | dbSNP |