| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.148217323C>T | CA4546540 | CNTNAP2 | c.3046C>T (p.Arg1016Ter) n.2908C>T n.864C>T n.1219C>T c.223C>T (p.Arg75Ter) c.1534C>T (p.Arg512Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148217323C= | CA1751150594 | CNTNAP2 | c.3046C= (p.Arg1016=) n.2908C= n.864C= n.1219C= c.223C= (p.Arg75=) c.1534C= (p.Arg512=) | dbSNP |