| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130480447G>A | CA266756 | ASS1 | c.836G>A (p.Arg279Gln) n.107G>A n.561G>A n.345G>A n.613G>A c.950G>A (p.Arg317Gln) c.932G>A (p.Arg311Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480447G= | CA1881272022 | ASS1 | c.836G= (p.Arg279=) n.107G= n.561G= n.345G= n.613G= c.950G= (p.Arg317=) c.932G= (p.Arg311=) | dbSNP |