| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80089763G>T | CA8814325 | CCDC40 | c.2712-1G>T (n.2712-1G>T) n.2963-1G>T n.373G>T n.2249-1G>T n.356-1G>T c.2622-1G>T (n.2622-1G>T) c.1533-1G>T (n.1533-1G>T) n.2830-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80089763G>A | CA401350743 | CCDC40 | c.2712-1G>A (n.2712-1G>A) n.2963-1G>A n.373G>A n.2249-1G>A n.356-1G>A c.2622-1G>A (n.2622-1G>A) c.1533-1G>A (n.1533-1G>A) n.2830-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |